Μεταβολισμός

Έχετε περιττά κιλά που δεν μπορείτε να χάσετε παρόλο που δεν τρώτε πολύ;

Έχετε κάνει πολλές δίαιτες, χάσατε και ξαναπήρατε πολλά κιλά και πλέον καμία από τις παλιές λύσεις δεν πιάνει;

Νιώθετε κόπωση ή εκνευρισμό, αλλά κανένας γιατρός δε σας βρίσκει τίποτα;

Τότε, πολύ πιθανά, πάσχετε από διαταραχή του μεταβολισμού σας!

Ο μεταβολισμός αποτελεί ένα σημαντικότατο, περίπλοκο, ευαίσθητο και αόρατο όργανο του σώματός μας. Είναι δύσκολη η κατανόηση του τρόπου λειτουργίας του, καθώς, λόγω του ότι είναι ‘αόρατος’ , απαιτεί ιδιαίτερες διανοητικές ικανότητες και πολλή συνδυαστική γνώση, που αφορά όλα τα συστήματα του οργανισμού. Με απλά λόγια, πρόκειται για το λειτουργικό σύστημα του οργανισμού, όπως το λειτουργικό σύστημα των υπολογιστών.

Όπως και κάθε εφαρμογή ενός υπολογιστή, εάν ο μεταβολισμός ζοριστεί, είτε από την κακή χρήση είτε από υπερφόρτωση, λόγω έντονων συνθηκών ζωής, στρες και κακής διατροφής, μπορεί να ‘κολλήσει’, δηλαδή να μη λειτουργεί σωστά. Αυτό μεταφράζεται σε διάφορα συμπτώματα, μεταξύ των οποίων είναι ένα απροσδιόριστο αίσθημα κόπωσης, απώλεια της ευεξίας, πρηξίματα, αλλά και διαταραχές του βάρους και της διάθεσης.

Σημαντικοί πρωταγωνιστές του μεταβολισμού είναι οι ορμόνες και όργανα όπως ο θυρεοειδής, ο λιπώδης ιστός, το γαστρεντερικό, αλλά και το νευρικό σύστημα. Ο ενδοκρινολόγος είναι ο ‘προγραμματιστής’ που θα εντοπίσει πού ακριβώς βρίσκεται το πρόβλημα, θα το διορθώσει και θα επαναπρογραμματίσει το μεταβολισμό, ώστε να λειτουργεί καλύτερα.

Προσοχή χρειάζεται στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των διαταραχών του μεταβολισμού, καθώς, λόγω της ευαισθησίας του, οι βλάβες του μπορεί να είναι μη αναστρέψιμες! Οι εν γένει παθήσεις του μεταβολισμού, που αναφέρονται στη λίστα που ακολουθεί, ευτυχώς είναι σπάνιες και δεν αποτελούν αντικείμενο της καθημερινής κλινικής ιατρικής πράξης.

Η γιατρός έχει μεγάλη κλινική εμπειρία στον τομέα του μεταβολισμού ως εξειδικευμένη ενδοκρινολόγος. Είναι επίσης πιστοποιημένη για τη μέθοδο θεραπείας μεταβολισμού Eurodiet.

Παρακάτω θα βρείτε μια εκτενή λίστα παθήσεων του μεταβολισμού, τις περισσότερες από τις οποίες όμως δε συναντούμε στην καθημερινή ιατρική πράξη.

• Διαταραχές του μεταβολισμού των αρωματικών αμινοξέων

Κλασσική φαινυλκετονουρία

Άλλες μορφές υπερφαινυλαλανιναιμίας

Διαταραχές του μεταβολισμού της τυροσίνης

Αλκαπτονουρία

Υπερτυροσιναιμία

Ωχρονοσία

Τυροσιναιμία

Τυροσίνωση

Αλφισμός •οφθαλμικός •οφθαλμοδερματικός •σύνδρομο Chediak-Higashi • σύνδρομο Cross •Hermansky-Pudlak

Διαταραχές του μεταβολισμού της: • ιστιδίνης • τρυπτοφάνης

• Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων διακλαδούμενης αλύσου και των λιπαρών οξέων

Νόσος της οσμής των ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου (Maple-syrup-urine disease)

Υπερλευκίνη-ισολευκιναιμία

Υπερβαλιναιμία

Ισοβαλερική οξυναιμία

Μεθυλμαλονική οξυναιμία

Προπιονική οξυναιμία

Αδρενολευκοδυστροφία [Addison-Schilder]

Ανεπάρκεια της παλμιτυλτρανσφεράσης της καρνιτίνης των μυών

 Νόσος του Schilder

Μη φυσιολογικά ευρήματα χωρίς εκδήλωση νόσου

• Διαταραχές της μεταφοράς των αμινοξέων

Κυστίνωση

Κυστινουρία

 Σύνδρομο Fanconi(-de Toni)(-Debré)

Νόσος του Hartnup

Σύνδρομο του Lowe

• Διαταραχές του μεταβολισμού των θειαμινοξέων

Κυσταθειονινουρία

Ομοκυστινουρία

Μεθειονιναιμία

Ανεπάρκεια της θειϊκής οξειδάσης

Ανεπάρκεια της τρανσκοβαλαμίνης ΙΙ

• Διαταραχές του μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας

Αργινιναιμία

Αργινινοσουκινική οξυουρία

Κιτρουλιναιμία

Υπεραμμωνιαιμία

• Διαταραχές του μεταβολισμού της λυσίνης και υδροξυλυσίνης

Γλουταρική οξυουρία

Υδροξυλυσιναιμία

Υπερλυσιναιμία

Νόσος Refsum

Σύνδρομο Zellweger

• Διαταραχές του μεταβολισμού της ορνιθίνης

Ορνιθιναιμία (τύποι Ι, ΙΙ )

• Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκίνης

Υπερυδροξυπρολιναιμία

Υπερπρολιναιμία (τύποι Ι, ΙΙ )

Μη-κετωτική υπεργλυκιναιμία

Σαρκοsιναιμία

Διαταραχές: • του μεταβολισμού των β-αμινοξέων • του γ-γλουταμυλικού κύκλου

• Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων

• Δυσανεξία στη λακτόζη

Συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης

Δευτεροπαθής ανεπάρκεια λακτάσης

• Νόσος της αποθήκευσης γλυκογόνου

Καρδιακή γλυκογονίαση

Ανεπάρκεια της ηπατικής φωσφορυλάσης

• Διαταραχές του μεταβολισμού της φρουκτόζης

Ιδιοπαθής φρουκτοζουρία

Ανεπάρκεια της φρουκτοζο-1,6-διφωσφατάσης

Κληρονομική δυσανεξία στην φρουκτόζη

• Διαταραχές του μεταβολισμού της γαλακτόζης

Ανεπάρκεια της γαλακτοκινάσης

Γαλακτοζαιμία

• Διαταραχές εντερικής απορρόφησης υδατανθράκων

Δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης

Ανεπάρκεια σακχαράσης

• Διαταραχές του μεταβολισμού του πυροσταφυλικού οξέος και της γλυκονεογένεσης

Ανεπάρκεια: • φωσφοενολοπυροσταφυλικής καρβοξυκινάσης • πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης • δεϋδρογενάσης

• Άλλες διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Ιδιοπαθής πεντοζουρία

Οξάλωση

Οξαλουρία

Νεφρική γλυκοζουρία

Διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, μη καθορισμένη

• Διαταραχές μεταβολισμού των σφιγγολιπιδίων και άλλες διαταραχές αποθήκευσης των λιπιδίων

Βλεννολιποείδωση, τύποι Ι – ΙΙI

Νόσος του Refsum

GM2 Γαγγλιοσίδωση Νόσος των: • Sandhoff • Tay-Sachs

Γαγγλιοσίδωση • Μη καθορισμένη• ενηλίκων • νεανική  • GM1 • GM3 Βλεννολιποείδωση IV

Άλλες μορφές σφιγγολιπίδωσης Νόσος των: • Fabry(-Anderson) • Gaucher • Krabbe • Niemann-Pick

Σύνδρομο Farber

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Ανεπάρκεια σουλφατάσης

 Αδρενολευκοδυστροφία [Addison-Schilder]

Σφιγγολιπίδωση, μη καθορισμένη

Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση

Νόσος των: • Batten • Bielschowsky-Jansky • Kufs • Spielmeyer-Vogt

Εγκεφαλοτενόντια χοληστερίνωση [van Bogaert-Scherer-Epstein]

Νόσος του Wolman

Διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων, μη καθορισμένη

• Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης

Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπος Ι Σύνδρομο: • Hurler • Hurler-Scheie • Scheie

Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπος ΙΙ Σύνδρομο Hunter

Άλλες βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ανεπάρκεια βήτα-γλυκουρονιδάσης

Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύποι III, IV, VI, VII

Σύνδρομο:

• Maroteaux-Lamy (ήπιο) (σοβαρό)
• Morquio (όμοιο με) (κλασσικό)
• Sanfilippo (τύπος Β) (τύπος C) (τύπος D)

Διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης, μη καθορισμένη

• Διαταραχές μεταβολισμού γλυκοπρωτεϊνών

Διαταραχές της μετά-μεταφραστικής τροποποίησης των λυσοσωματικών ενζύμων Βλεννολιπίδωση ΙΙ (νόσος των Ι-κυττάρων)

• Βλεννολιπίδωση ΙΙΙ (ψευδο-Hurler πολυδυστροφία)

• Διαταραχές της αποδόμησης των γλυκοπρωτεϊνών

Διαταραχές της αποδόμησης των γλυκοπρωτεϊνών

• Ασπαρτυλγλυκοζαμινουρία
• Φουκοσίδωση
• Μαννοσίδωση
• Σιαλίδωση [βλεννολιπίδωση Ι]

Διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοπρωτεϊνών, μη καθορισμένη

• Διαταραχές του μεταβολισμού των λιποπρωτεινών και άλλες λιπιδαιμίες

Σφιγγολιπίδωση

• Αμιγής υπερχοληστερολαιμία

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία του Fredrickson, τύπου ΙΙα

Υπερβήταλιποπρωτεϊναιμία

Υπερλιπιδαιμία, ομάδα Α

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών [LDL]

• Αμιγής υπεργλυκεριδαιμία

Ενδογενής υπεργλυκεριδαιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία Fredrickson, τύπου IV

Υπερλιπιδαιμία, ομάδα Β

Υπερπροβηταλιποπρωτεϊναιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου πολύ χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών [VLDL]

• Μικτή υπερλιπιδαιμία Ευρεία– ή επιπλέουσα-β-λιποπρωτεϊναιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία Fredrickson, τύπου IIb ή ΙΙΙ

Υπερβηταλιποπρωτεϊναιμία με προβηταλιποπρωτεϊναιμία

Υπερχοληστερολαιμία με ενδογενή υπεργλυκεριδαιμία

Υπερλιπιδαιμία, ομάδα C

Οζοεξανθηματικό ξάνθωμα

Οζώδες ξάνθωμα

Εγκεφαλοτενόντια χοληστέρωση [van Bogaert-Scherer-Epstein)

• Υπερχυλομικραιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία Fredrickson, τύπου I ή V

Υπερλιπιδαιμία, ομάδα D

Μικτή υπερτριγλυκεριδαιμία

• Άλλες μορφές υπερλιπιδαιμίας

Οικογενής συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία

Υπερλιπιδαιμία, μη καθορισμένη.

• Ανεπάρκεια λιποπρωτεΐνης

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Ανεπάρκεια λιποπρωτεΐνης υψηλής πυκνότητας

Υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία

Υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (οικογενής)

Ανεπάρκεια της ακετυλοτρανσφεράσης λεκιθίνης χοληστερόλης

Νόσος Tangier

• Άλλες διαταραχές του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών

Διαταραχή του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών, μη καθορισμένη

• Άλλες διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών και πυριμιδινών

Υπερουριχαιμία

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Κληρονομική ξανθινουρία

• Διαταραχές του μεταβολισμού της πορφυρίνης και χολερυθρίνης

Κληρονομική ερυθροποιητική πορφυρία

• Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία
• Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία

Όψιμη δερματική πορφυρία

Άλλες περιπτώσεις πορφυρίας

• Κληρονομική κοπροπορφυρία
• Πορφυρία: • μη καθορισμένη• οξεία διαλείπουσα (ηπατική)

Βλάβες καταλάσης και υπεροξειδάσης

Ακαταλασία [Takahara]

Σύνδρομο Gilbert

Σύνδρομο Crigler-Najjar

Σύνδρομο Dubin-Johnson

Σύνδρομο Rotor

Διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, μη καθορισμένη

• Διαταραχές του μεταβολισμού των μετάλλων

Διατροφική ανεπάρκεια μεταλλικών

Διαταραχή του μεταβολισμού των μετάλλων, μη καθορισμένη

Διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού

• Νόσος του Menke (κομβοειδών τριχών)
• Νόσος του Wilson

 Διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου

• Αιμοχρωμάτωση
• Αναιμία: • σιδηροπενική • σιδηροβλαστική

Διαταραχές του μεταβολισμού του ψευδαργύρου

• Εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα

Διαταραχές του μεταβολισμού του φωσφόρου

• Ανεπάρκεια της όξινης φωσφατάσης
• Οικογενής υποφωσφαταιμία
• Υποφωσφατασία
• Ανθεκτική στη βιταμίνη D: • οστεομαλάκυνση• ραχίτιδα
• Οστεομαλάκυνση των ενηλίκων

Διαταραχές του μεταβολισμού του μαγνησίου

• Υπερμαγνησιαιμία
• Υπομαγνησιαιμία

Διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου

• Οικογενής υπασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία
• Ιδιοπαθής υπερασβεστιουρία
• Χονδρασβέστωση

Κυστική ίνωση

• Με πνευμονικές εκδηλώσεις
• Με εντερικές εκδηλώσεις
• Με άλλες εκδηλώσεις
• Με συνδυασμό εκδηλώσεων
• Ειλεός εκ μηκωνίου
• Κυστική νόσος του παγκρέατος

Αμυλοείδωση 

• Μη νευροπαθητική κληρονομική οικογενής αμυλοείδωση
• Νευροπαθητική κληρονομική οικογενής αμυλοείδωση
• Κληρονομική οικογενής μαυλοείδωση
• Δευτεροπαθής συστηματική αμυλοείδωση
• Εντοπισμένη αμυλοείδωση

• Διαταραχές των υγρών, των ηλεκτρολυτών και της οξεοβασικής ισορροπίας

Ελάττωση του όγκου

• Αφυδάτωση
• Ελάττωση του όγκου του πλάσματος ή του εξωκυττάριου υγρού
• Υπογκαιμία

Υπερφόρτωση με υγρά

Οίδημα

Υπερωσμωτικότητα και υπερνατριαιμία

Περίσσεια νατρίου

Υπερφόρτωση με νάτριο

Υποωσμωτικότητα και υπονατριαιμία

Ανεπάρκεια νατρίου

Υπερκαλιαιμία

Περίσσεια καλίου

Υπερφόρτωση με κάλιο

Υποκαλιαιμία

Ανεπάρκεια καλίου

Υπερχλωραιμία

Υποχλωραιμία

Οξέωση: • Μη καθορισμένη • γαλακτική • μεταβολική • αναπνευστική

 Διαβητική οξέωση

 Αλκάλωση: • Μη καθορισμένη• μεταβολική • αναπνευστική

Μικτή διαταραχή της οξεοβασικής ισορροπίας

• Διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών του πλάσματος, που δεν ταξινομούνται αλλού

Ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιθρυψίνης

Iστιοκύττωση Χ (χρόνια)

Δισαλβουμιναιμία

Λιποδυστροφία

Λιπωμάτωση

Άλλες μεταβολικές διαταραχές

• Τριμεθυλαμινουρία
• Αδενολιπωμάτωση Launois-Bensaude

Μεταβολική διαταραχή, μη καθορισμένη